除了渐冻症，这个罕见病同样值得关注！硬皮病的发病原因是什么？-- 迪族网

除了渐冻症，这个罕见病同样值得关注！硬皮病的发病原因是什么？

来源：人民网-科普中国　2020-04-02 08:54:37

几年前，风靡全球的“冰桶挑战赛”让罕见病进入了人们的视野。罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。至今国际公认的罕见病近7000种，除了婴幼儿发病的遗传性疾病，在成年人中，也有多种罕见病。

硬皮病就是一种相对常见的非遗传“孤儿病”，又称系统性硬化病，是一种免疫因素介导的风湿免疫性疾病。对于这样一个容易误诊、漏诊的疾病，该如何早期诊断，改善生活质量呢?

硬皮病有哪些严重影响？

硬皮病的主要表现为皮肤及内脏器官的硬化，会给病人造成严重影响，是病死率最高的风湿病。临床上，患者会出现皮肤变硬的症状，从肢体远端皮肤的硬化开始逐步扩散到全身皮肤硬化。除了皮肤硬化，硬皮病患者还会出现全身器官的硬化，如肺纤维化、心肌纤维化、胃肠道纤维化等。

由于硬皮病和一般疾病不同，症状里除了有炎症的表现，还有一个特殊的病理过程，即纤维化。而纤维化则是目前公认的一个医学难题。因此，硬皮病虽然并不常见，却在医学研究上有着重要意义，通过研究硬皮病，有助于攻克纤维化的难题。

硬皮病的发病原因是什么？

目前为止，硬皮病的病因尚不明确。很多罕见病是遗传性疾病，但硬皮病并非单纯与遗传因素有关，而是在多种因素共同作用下产生的。其中，免疫功能的紊乱是核心问题，感染性因素和环境因素也是发病原因之一。此外，专家表示，硬皮病的早期有个重要的病理过程，即血管炎，90%以上的系统性硬化病患者早期都以雷诺病作为首发症状。

由于系统性硬化病的病因复杂，目前尚无有效的预防手段，只能尽早发现症状，及时诊疗。临床诊断时需要根据病人的具体症状进行后续检查，以免延误最佳治疗时机。

受访专家：北京大学人民医院风湿免疫科主任医师穆荣

关键词：硬皮病硬皮病发病原因

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